NIPT技术只能检测染色体疾病中最常见的三种

精子和卵子在组合过程中可能会出现各种组装错误孕妇缺乏染色体。国内外应用测序技术检测染色体三体基本上是通过胎儿染色体信号是否有增量来判断胎儿是否有染色体三体。如果母亲缺乏染色体，很可能会平衡胎儿染色体信号的增量，导致漏检。

• 1、染色体疾病21三体(唐氏综合征)

• 2、遗传因素所谓适者生存,不适者被淘汰

• 3、第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学筛查

染色体疾病21三体(唐氏综合征)

如果胚胎有染色体异常，会导致妊娠期间停胎.流产等不良情况。即使怀孕成功直到分娩，也会出现新生儿缺陷或畸形，如智力低下.发育迟缓或四肢畸形。常见的染色体疾病21三体(唐氏综合征)是由另一个21染色体引起的。患有唐氏综合征的婴儿智力低下.特殊的五官.眼裂上斜等。此外，还有13三体.18三体.猫叫综合征。

染色体三体综合征是一种常见的染色体疾病。当细胞内的染色体数量不是正常的两种，而是三种，即染色体总数为47种时，就会导致三体综合征。另一个值得关注的问题是比较两者的准确性。胎儿染色体21.18.13三体和性染色体数量异常占胎儿染色体疾病的80%-90%。最常见的疾病是唐氏综合征（21三体综合征），这是产前诊断的主要内容之一。那么，面对产前筛查系统中假阳性率仍然很高的事实，哪种有效的筛查方法可以作为传统产前诊断的有效辅助手段呢？准确性如何？

减数分裂：指受精卵染色体异常（通常为三体），在分裂过程中，胎儿前体细胞随机丢失染色体形成正常二倍体或单亲二倍体，异常细胞驱赶到滋养细胞层，形成异常胎盘组织（“三体自救”）最常见的是21三体综合征和18三体综合征.13三体等。这个数字的异常通常与母亲的年龄有关，年龄越大，发生的可能性就越大。但染色体数量异常不可持续，第一个孩子出现，第二个孩子通常会正常。染色体数量异常主要是精子和卵组合形成受精卵时染色体重组排列的偶尔异常现象。

所以相对而言，NIPT目前，该技术只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体.18三体.通过对母体外周血液中游离胎儿DNA的大规模测序进行分析，13三体简单.无创.人们很容易接受。但准确率不是100%，有一些漏检的可能。同时，染色体的微重复.结构异常或基因病变，如微缺失，则无法检测到。也就是说，这项新技术也存在潜在的不确定性风险。

对于自然妊娠，精子和卵子在组合过程中可能会出现各种组装错误，大错误可能直接导致生化妊娠，小错误，如单个染色体三体，可能导致胎儿心脏后胎儿停止。单个染色体的三体，如16个三体.胎心出现后，可发生胎停等12三体。较小的染色体异常，如21三体.胎儿可以在宫内存活到足月，所以需要唐氏筛查才能找到。

遗传因素所谓适者生存,不适者被淘汰

PGT-SR:用于对胚胎染色体结构异常问题进行定向筛查，如染色体倒置、平衡位置和罗氏位置，以筛查许多染色体异常引起的遗传疾病，类似于PGD技术中染色体结构异常检测的部分。用于检测基因中的DNA序列变化，可用于检测囊性纤维化等遗传性疾病。PGD允许胚胎学家检测和放弃异常染色体的胚胎，只选择正常染色体的胚胎，不能植入或导致流产，以避免体外受精治疗失败。

PGS该技术是指对早期胚胎染色体数量和结构异常的检测，主要通过对胚胎中23对染色体的结构和数量进行比较分析，帮助医生选择优质胚胎移植到母亲体内，消除遗传异常胚胎。染色体核分析:一种观察细胞分裂中期染色体数量、形态和结构异常的细胞遗传学分析方法，可在全基因组范围内检测染色体数量和大片段结构异常(≥10Mb)，是染色体病遗传诊断的“金标准”。

然而，试管婴儿的成功率并不是100%。失败的主要原因是胚胎染色体异常，需要通过染色体全基因组测序来发现。因此，第三代试管婴儿越来越受欢迎。第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学筛查通常被称为PGD和PGS，是指胚胎植入植入前检测早期胚胎的染色体数量和结构异常，通过一次性检测23对染色体的结构和数量，分析胚胎是否有遗传物质异常的早期产前筛查方法。

第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学筛查

3年以上，无明确不孕原因，或有多次不良妊娠史的夫妇，部分与双方染色体异常有关。这些染色体的异常通常是正常染色体的异常。他们既没有家族史，也没有正常的家庭史。他们可能有正常的孩子，但这种染色体的异常在不孕症和流产患者中占很大比例。因此，在检查和治疗之前，不要忽视染色体的检查。体外受精技术为输卵管不孕夫妇提供了良好的治疗方法。2022年北京试管婴儿步骤详细，试管囊胚成功率高。

遗传因素所谓适者生存，不适者被淘汰(1)胚胎/胎儿染色体异常是胎儿停产最常见的原因。因此，提醒大家，胎儿停产时，必须将流产组织物送检。50%的流产或停止发育胚胎可以检测到各种类型的染色体异常，特别是80%以上的妊娠囊形态异常停止发育/流产胚胎有染色体异常；即使是妊娠囊形态正常的流产胚胎/停止胚胎也有约25%的染色体异常。研究发现，流产/停止发育越早，染色体异常率越高。如图2所示，流产组织被送往检查，发现胎儿为22三体，染色体异常！如果你出生了，你也会遭受痛苦。