医院唐氏筛查：正常范围有两种，你知道吗？

香港医院唐氏综合征筛查的两种正常范围

唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，对于孕妇来说是一个重要的筛查指标。在香港，医院普遍提供唐氏综合征筛查服务，其中包括两种不同的正常范围。本文将介绍这两种正常范围，并讨论其意义和适用性。

1. 美国唐氏综合征筛查的正常范围

美国的唐氏综合征筛查通常使用双标记策略，包括血清学和超声波检查。根据美国妇产科学会的建议，唐氏综合征的正常范围是1：300或更高。这意味着如果筛查结果显示风险低于1：300，则被认为是正常的。

血清学筛查主要通过孕妇的血液样本来测量两种蛋白质：孕妇血浆抗单克隆抗体A（PAPP-A）和孕妇血浆自由β人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）。这两种蛋白质的水平通常在唐氏综合征患者中表现出异常。如果血液样本的结果在正常范围内，就被认为是低风险。

超声波检查通常用于测量胎儿的颈部透明带（NT）。唐氏综合征患者的胎儿通常会显示异常的NT厚度。如果超声波检查结果显示NT厚度在正常范围内，就被认为是低风险。

2. 香港唐氏综合征筛查的正常范围

香港的唐氏综合征筛查通常使用双标记策略，包括血清学和超声波检查。根据香港公立医院管理局的指南，唐氏综合征的正常范围是1：500或更高。这意味着如果筛查结果显示风险低于1：500，则被认为是正常的。

血清学筛查的原理与美国类似，主要测量PAPP-A和fβ-hCG的水平。如果血液样本的结果在正常范围内，就被认为是低风险。

超声波检查也是通过测量胎儿的NT厚度来进行筛查。如果超声波检查结果显示NT厚度在正常范围内，就被认为是低风险。

意义和适用性

这两种正常范围在香港的唐氏综合征筛查中具有重要意义。通过将正常范围设定在较高的风险水平，可以更准确地识别高风险孕妇，从而提供更精确的筛查结果。这样可以减少错误诊断的概率，同时提高筛查的敏感性和特异性。

然而，需要注意的是，筛查结果只能提供患唐氏综合征的风险概率，并不能确定是否确实患病。如果筛查结果显示高风险，进一步的诊断测试如羊水穿刺或非侵入性产前基因检测是必要的。

综上所述，香港的唐氏综合征筛查采用了两种不同的正常范围，这有助于提高筛查的准确性和可靠性。对于孕妇来说，了解这些正常范围的意义和适用性非常重要，可以帮助她们做出明智的决策，并获得更好的医疗保健。